Pas à Pas avec Alexia Pas à Pas avec Alexia
  • Le syndrome
    • Qu'est-ce que c'est ?
    • Prise en charge
    • Médecins référents
    • Circadin
    • Adapter le quotidien
    • Démarches administratives
  • L'association
    • Origines
    • Objectifs
    • Le Bureau
    • L'association en région
    • Parrain
    • Nos actions
    • Projets
    • Actualités
    • Actualités passées
    • Devenir Membre/ Faire un Don
    • La plaquette d'information
    • Graphismes
  • La boutique de l'association
  • Ressources
    • Bibliothèque
    • Documents utiles
    • Vidéothèque
  • Contact
  • Accueil /
  • Le Syndrome de Smith Magenis /
  • Qu'est-ce que c'est ? /
  • Schéma génétique

Schéma génétique

Le syndrome Smith Magenis est due à une microdélétion sur le chromosome 17p11.2 ou une mutation du gène RAI1 qui est mise en évidence par la méthode FISH ou plus récemment utilisée MLPA.

Celle-ci est comprise entre 2 et 9 Mégabases (en moyenne 4/5 MG).

Il existe différentes délétions : classique, petite, grande ou atypique.

Unfortunately we are unable to provide accessible alternative text for this. If you require assistance to access this image, please contact help@nature.com or the author

Alexia a été identifiée grâce à la méthode MLPA qui a montré une micro-délétion de 3,7MG

D'après les gènes manquants, elle a une "petite" délétion

Il existe aussi des "Smith like": Ces personnes présentes toutes les caractéristiques du syndrome mais un caryotype poussé ne révèle aucune délétion....

 

Extrait de "european journal of human genetics"

 

Date de dernière mise à jour : 05/07/2021

Tenez vous informé en vous inscrivant à notre newsletter !
Abonnez-vous à notre newsletter !
Adhérer
Faire un don

Actualités

  • Film de sensibilisation
  • Musée vivant Argol
  • Boucles du coeur 2018
  • Week-end de rencontre 2018
  • "Un gâteau, un sourire"
  • CERIS : un Mécène engagé
  • La Recherche avance
  • Financement pour la recherche
  • Etiquettes pour école, crèche
  • Troc et Puces de Kerascoët

Évènements à venir

Aucun élément à afficher

Derniers tweets

Tweets by @smithmagenis

Nos partenaires

  • La mine d'Adeline
  • A-qui-S
  • Delphine Sauvage Photographie
  • Smith Magenis Research foundation
  • Carrefour market plouhinec
  • Des rêves pour Quentin
  • Groupama Loire Bretagne
  • Crédit Agricole du Finistère
  • Crédit Mutuel de Bretagne
  • Clarya Optique Concarneau
  • "Un gâteau, un sourire"

Liens

  • Associations
  • Partenaires
  • Maladies rares
  • Vie pratique
  • Vidéos

Boutique

  • La boutique de l'association
 
  • Aller au panier
  • Votre compte