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Schéma génétique

Le syndrome Smith Magenis est due à une microdélétion sur le chromosome 17p11.2 ou une mutation du gène RAI1 qui est mise en évidence par la méthode FISH ou plus récemment utilisée MLPA.

Celle-ci est comprise entre 2 et 9 Mégabases (en moyenne 4/5 MG).

Il existe différentes délétions : classique, petite, grande ou atypique.

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Alexia a été identifiée grâce à la méthode MLPA qui a montré une micro-délétion de 3,7MG

D'après les gènes manquants, elle a une "petite" délétion

Il existe aussi des "Smith like": Ces personnes présentes toutes les caractéristiques du syndrome mais un caryotype poussé ne révèle aucune délétion....

 

Extrait de "european journal of human genetics"

 

Date de dernière mise à jour : 05/07/2021