Schéma génétique
Le syndrome Smith Magenis est due à une microdélétion sur le chromosome 17p11.2 ou une mutation du gène RAI1 qui est mise en évidence par la méthode FISH ou plus récemment utilisée MLPA.
Celle-ci est comprise entre 2 et 9 Mégabases (en moyenne 4/5 MG).
Il existe différentes délétions : classique, petite, grande ou atypique.
Alexia a été identifiée grâce à la méthode MLPA qui a montré une micro-délétion de 3,7MG
D'après les gènes manquants, elle a une "petite" délétion
Il existe aussi des "Smith like": Ces personnes présentes toutes les caractéristiques du syndrome mais un caryotype poussé ne révèle aucune délétion....
Extrait de "european journal of human genetics"
Date de dernière mise à jour : 05/07/2021
