Origines

Alexia, née en 2009, est porteuse de cette maladie orpheline dont vous pouvez trouver de plus amples informations sur ce site.

Après avoir fait pressions sur les médecins pendant plusieurs mois , Alexia a pu être diagnostiquée à 14 mois, ce qui est très tôt pour ce syndrome.

Rapidement, il apparait nécessaire à toute sa famille de se mobiliser pour faire connaître la maladie et collecter des fonds : "Les Bougies d'Alexia" ont alors lieu en Novembre 2010 et remportent un succès inespéré ! S'en suivent d'autres manifestations...

Plusieurs mois plus tard, la motivation est toujours là et l'envie d'aider Alexia et les enfants Smith Magenis aussi ....

Décision est prise : Créer une association pour venir en aide aux personnes comme Alexia touchées par le syndrome Smith Magenis

Alexia : Mon histoire...

Maman a eu une fin de grossesse difficile puisque les 3 derniers mois elle devait aller à l'hôpital de jour toutes les semaines faire un monitoring et une échographie car je ne prenais pas beaucoup de poids.Mais bon, les 5 gynécologues qu'elle a vu lui ont tous dit que j'étais en bonne santé, que je serai juste un bébé de petit poids, alors qu'importe, je me rattraperai après.

Le 16 avril 2009 je nais au Pôle mère enfant de Lorient. Je pèse 2,243kg et mesure 46 cm. Maman dit "elle est toute petite", Papa dit "On s'en fiche, elle est là !".
Le lendemain de ma naissance, le pédiatre découvre que j'ai un souffle au coeur, il faudra que je fasse une échographie de contrôle. Je prends bien du poids donc 5 jours plus tard je peux découvrir la maison où je vais vivre avec mon grand frère qui m'aime déjà beaucoup. Il faudra juste que je me fasse peser une fois par semaine le premier mois pour être sûr que je continue à bien prendre.

Le 27 avril 2009 Maman va avec moi chez le cardiologue, c'est l'abattement : le docteur s'apercoit que j'ai une malformation cardiaque, une tétralogie de fallot. Je vais donc devoir être mise sous bétabloquant à partir de mes 1 mois et me faire opérer à coeur ouvert lorsque je ferai au moins 6kg à moins que je ne fasse un malaise avant. Elle doit annoncer la nouvelle à tout le monde en rentrant : c'est l'effondrement.

J'ai 2 mois et je mets jusqu'à 2 h pour boire un biberon ! Je vais chez le kiné car mes sinus sont complètement engorgés.Il n'a jamais vu ça. J'ai de plus en plus de mal à boire mes biberons, Maman voit que je suis en souffrance et décide de m'envoyer aux urgences pédiatriques. J'ai un gros reflux gastrique et je vais devoir rester une semaine en néonatalogie le temps que le traitement commence à faire effet car tout ça me fait désaturer en oxygène et je risque donc le malaise cardiaque à tout moment. Maman explique à mon grand frère que je dois rester faire dodo chez le docteur qui mouche le nez car il est trop sale.
Maman est persuadée qu'il y a quelque chose derrière tout ça et demande à mon pédiatre de pouvoir bénéficier d'une consultation génétique. En parallèle je passe d'autres examens:
-un encéphalogramme : RAS
-une IRM : RAS
-un bilan ORL : j'ai juste le conduit d'une narine plus étroit que l'autre ce qui pourrait expliquer mes problèmes d'engorgement des sinus
-un bilan ophtalmo : RAS 
J'ai 3 mois et je rencontre le généticien sur Brest. Oui j'ai une malformation cardiaque, oui j'ai des problèmes de reflux mais non je ne rentre pas dans le cadre d'une quelconque maladie orpheline. Je manque un peu de tonus alors ce serait bien que je fasse de la kiné motrice 2 fois par semaine même si je me fatigue vite de part mon problème cardiaque. Il sera content de voir comment j'ai évolué dans 6 mois.
Quel soulagement : Papa et Maman ont bien fait de ne parler à personne de tous ces examens, ils auraient affolé tout le monde pour rien !
Je fais donc la connaissance de ma kiné Morgane à 3 mois qui me suit toujours actuellement et qui me fait faire beaucoup de progrès.

J'ai 4 mois et demi et c'est le grand moment que tout le monde redoute, je pars sur Paris pour mon intervention.Je me fais opérer le 4 septembre jour de l'anniversaire de ma mamie Chantale, après 6h au bloc Papa et Maman peuvent enfin téléphoner à tout le monde : OUF, tout s'est bien passé. Je reste là bas 10 jours, il n'y a aucune complication et je peux enfin arrêter de prendre des bétabloquants.

J'ai 6 mois et je recommence la kiné. Maman m'avait laissé un petit mois de répit après tout ça.

On rentre dans l'hiver alors je dois me faire vacciner contre la grippe et avoir une injection tous les mois contre la bronchiolite.Je ne suis quasiment pas malade de l'hiver.

J'ai 7 mois et demi et je fais enfin mes nuits ! Comme prévu, je retourne voir le généticien. Il constate que j'ai fait beaucoup de progrès et ne voit pas d'examens complémentaires à prescrire. Je suis une petite fille agréable, souriante qui s'intéresse à ce qui l'entoure. Il faut dire que toute ma famille me stimule depuis ma naissance et que ça joue énormément ! Je dois continuer la kiné pour me faire progresser car je ne tiens pas encore assise. Il ne me reverra pas à moins que mon pédiatre le souhaite quand j'aurais 18 mois. Ah si il a l'impression que j'ai peut être une scoliose, ce serait bien que je passe une radio pour vérifier. Il ne s'est pas trompé j'ai bien une légère scoliose à surveiller.

J'ai 9 mois je passe ma visite chez mon pédiatre et maman s'effondre. Elle veut comprendre ce qui se passe en moi. Tout le monde ne voit que mes progrès et s'en félicite, elle ne voit que ce que je n'arrive pas à faire. Je ne tiens pas plus de 10 secondes assise. Je grandis peu et je prends peu de poids depuis ces 4 derniers mois, on va me faire une prise de sang pour vérifier la thyroide. Elle a beau ressasser mon parcours dans tous les sens depuis ma naissance, avoir vu un généticien 2 fois qui lui a dit que je n'avais rien, elle n'est pas d'accord elle persiste à se dire que j'ai bel et bien une maladie génétique et veut un autre avis. Elle ne sait plus où elle en est : tout le monde lui dit que je progresse et que je vais bien (famille, médecins...). Est-elle une bonne maman pour douter à ce point de moi? 
Elle obtient un rendez vous avec le Professeur du centre de génétique de Rennes mais il va falloir être patient: Rendez vous en juin j'aurai déjà 14 mois. Mais qu'importe.

Je continue à bien progresser même si je ne parle toujours pas. J'ai toujours du mal avec la nourriture, je préfèrerais tellement me nourrir de biberons, manger des petits pots c'est pas mon truc mais il faut bien que je prenne du poids pour avoir des forces et finir par marcher alors on joue pendant 1h parfois pour réussir à me faire avaler mon repas.

Ca y est on est enfin le 8 juin je vais faire la connaissance du Professeur sur Rennes. Et enfin un médecin dit à maman que oui au vu de mon parcours elle a raison de se poser la question d'une maladie génétique. Maintenant je peux aussi ne rien avoir car il n'y a rien de flagrant. Elle pense à 2 maladies mais n'y croit qu'à moitié car je n'ai pas suffisament de caractéristiques. Elle accepte qu'on me fasse une prise de sang : ENFIN on va étudier mes chromosomes plus précisément. Mais c'est plus pour confirmer que je ne suis pas porteuse de ces 2 maladies et mon dossier va être soumis au groupe de chercheurs du centre de génétique pour envisager d'autres pistes éventuelles. Quel soulagement pour maman : elle n'est pas une si mauvaise maman que ça. Après 1 an d'examens, un docteur lui a enfin dit que oui je pouvais bel et bien être atteinte d'une maladie orpheline. Maintenant on en saura plus dans 1 mois quand ils auront fini d'étudier mon caryotype.
J'ai 15 mois et ce jeudi 8 juillet maman recoit une lettre du CHU de Rennes "une particularité a été retrouvée chez Alexia, veuillez contacter le secrétariat pour prendre rendez -vous". Elle téléphone et on lui propose un rendez vous dans 3 semaines. Elle remue tout une fois de plus, impossible d'attendre, 1 an qu'elle se demande quelle maladie je peux bien avoir il faut qu'elle sache tout de suite. Elle obtient un rendez vous pour le lundi et arrive à savoir que c'est le chromosome 17 qui est en cause mais pas de nom. Une fois de plus elle se rue sur internet et tombe sur l'une d'elle : "le Syndrome Smith Magenis". Elle commence à lire et se dit : Ca y est j'ai enfin trouvé !

Le 12 juillet c'est l'anniversaire de ma mamie Lorient et de mon Tonton François. On retourne donc à Rennes et c'est bel et bien ça. Je suis porteuse du Syndrome Smith Magenis et aucun médecin ne va pouvoir nous dire comment je vais être dans 5 ans, 10 ans... C'est trop rare environ 150 enfants en France diagnostiqués, chaque cas est complètement différent. Il n'y a qu'une chose à faire pour me faire progresser le plus possible : Me stimuler ! Ca tombe bien je le suis depuis ma naissance. Avoir un environnement affectif et familial important : Ca tombe bien tout le monde m'adore ! Le Professeur explique à Maman que mon cas est un peu exceptionnel car c'est extrêmement rare d'être diagnostiquée aussi tôt. C'est un gros avantage pour moi car ce sont les premières années de prise en charge les plus importantes pour mon développement futur. Tout cet acharnement n'aura pas été vain.

Maintenant il va falloir l'annoncer et surtout à papa. Il est en mer et rentre dans 10 jours. Impossible pour maman de le dire à la famille avant, c'est lui le premier concerné et c'est pas le genre de choses qu'on raconte par mail ! Heureusement ma marraine et ma tatie Séverine ont toujours été mises dans la confidence de ces examens alors à elles elle peut quand même le dire et se confier. 10 jours interminables où il faut bien continuer à s'occuper de moi et mon grand frère et faire comme si tout allait bien.Et comment papa va réussir à encaisser une telle chose?

Mon papa rentre enfin et une fois qu'on va se coucher Maman lui dit : à son tour d'être abattu. Mais pas longtemps, qu'est ce qu'il est fort mon papa.
On réunit mes mamies et mon papi et on leur annonce aussi. La réaction est générale : on va se battre pour moi, m'aimer très fort. Je suis une petite fille courageuse et avec l'aide de tous je ferais de grandes choses.

Papa et maman rencontrent Virgine qui habite dans le Finistère et a un petit garçon Grégory d'un an de plus qui a le même syndrome que moi : Chouette un copain ! 
Mais ils se rendent compte aussi que presque personne ne s'intéresse à ma maladie, c'est à nous de la faire connaître. Presque pas de chercheurs et puis le Téléthon ne finance pas nos protocoles de recherches alors c'est donc à nous aussi de trouver des fonds pour faire avancer les recherches.

Alors après avoir beaucoup pleuré pendant un an, Maman a décidé de sécher ses larmes et de retrousser ses manches. Il faut faire connaître ma maladie, elle va la faire connaître ! Presque 1 enfant sur 2 comme moi ne serait pas identifié, ca lui parait aberrant ! Il faut des sous, elle va en trouver ! 

La route sera longue, pleine d'embuches mais tous ensemble pas à pas, avec moi, Alexia, je sais qu'on y arrivera...