Quelles caratéristiques et à quelle fréquence chez les personnes Smith magenis
Le syndrome Smith magenis est une maladie chromosique qui inclut des troubles neurologiques et physiques divers et présents à différents degrés selon les inividus porteurs. Le diagnostic est basé sur 2 différentes identifications moléculaires qui n'auront pas tout à fait les mêmes incidences : une microdélétion sur le gène 17p11.2 ou une mutation du gène RAI 1. Ci-dessous un tableau récapitulatif des différents troubles et problèmes de santé rencontrés selon les 2 cas.
Caractéristiques cliniques |
Délétion 17p11.2 (%) |
Mutation du gène RAI1 (%) |
Cranio facial/ squelettiques |
|
|
Brachycéphalie |
>90 |
81,8 |
Hypoplasie faciale |
>90 |
72,7 |
Prognathisme |
>50 |
88,8 |
Bouche chapeau de gendarme |
70-90 |
91,6 |
Tête large et carrée |
>80 |
90,9 |
Synophryse |
30-65 |
33,3 |
Fente palatine |
0-10 |
0 |
Brachydactylie |
>80 |
83,3 |
Petite taille |
>70 |
9 |
Scoliose |
40-70 |
36, 3 |
Problèmes ORL |
|
|
Infections ORL chroniques |
80-90 |
54,5 |
Surdité de perception |
60-70 |
10 |
Voix rauque et profonde |
>80 |
100 |
Neurologique/Comportemental |
|
|
Retard mental variable |
100 |
100 |
Retard de langage |
>90 |
70 |
Retard moteur |
>90 |
70 |
Hypotonie |
>90 |
61 |
Trouble du sommeil |
>90 |
100 |
Auto-serrement, crispation mains |
50-80 |
100 |
Recherche d’attention |
80-100 |
100 |
Auto-mutilation |
70-90 |
100 |
Onychotillomanie |
25-85 |
100 |
PolyembolokoÏlamanie |
25-85 |
80 |
Se cogner la tête |
70 |
90 |
Se mordre, morsure des mains |
80 |
60 |
Problèmes ophtalmologiques |
|
|
Myopie |
50-60 |
60 |
Strabisme |
50-80 |
40 |
Autres caractéristiques |
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|
Malformations cardiaques |
30-40 |
0 |
Malformation rénale, voie urinaire |
15-30 |
0 |
Obésité |
13 |
66,7 |
Malformations dentaires |
>90 |
NC |
Date de dernière mise à jour : 05/07/2021