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Caractéristiques cliniques
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Délétion 17p11.2 (%)
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Mutation du gène RAI1 (%)
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Cranio facial/ squelettiques
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Brachycéphalie
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>90
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81,8
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Hypoplasie faciale
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>90
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72,7
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Prognathisme
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>50
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88,8
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Bouche chapeau de gendarme
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70-90
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91,6
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Tête large et carrée
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>80
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90,9
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Synophryse
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30-65
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33,3
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Fente palatine
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0-10
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0
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Brachydactylie
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>80
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83,3
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Petite taille
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>70
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9
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Scoliose
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40-70
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36, 3
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Problèmes ORL
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Infections ORL chroniques
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80-90
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54,5
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Surdité de perception
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60-70
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10
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Voix rauque et profonde
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>80
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100
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Neurologique/Comportemental
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Retard mental variable
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100
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100
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Retard de langage
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>90
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70
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Retard moteur
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>90
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70
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Hypotonie
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>90
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61
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Trouble du sommeil
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>90
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100
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Auto-serrement, crispation mains
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50-80
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100
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Recherche d’attention
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80-100
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100
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Auto-mutilation
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70-90
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100
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Onychotillomanie
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25-85
|
100
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PolyembolokoÏlamanie
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25-85
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80
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Se cogner la tête
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70
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90
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Se mordre, morsure des mains
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80
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60
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Problèmes ophtalmologiques
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Myopie
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50-60
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60
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Strabisme
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50-80
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40
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Autres caractéristiques
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Malformations cardiaques
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30-40
|
0
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Malformation rénale, voie urinaire
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15-30
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0
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Obésité
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13
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66,7
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Malformations dentaires
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>90
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NC
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