Quelles caratéristiques et à quelle fréquence chez les personnes Smith magenis

Le syndrome Smith magenis est une maladie chromosique qui inclut des troubles neurologiques et physiques divers et présents à différents degrés selon les inividus porteurs. Le diagnostic est basé sur 2 différentes identifications moléculaires qui n'auront pas tout à fait les mêmes incidences : une microdélétion sur le gène 17p11.2 ou une mutation du gène RAI 1. Ci-dessous un tableau récapitulatif des différents troubles et problèmes de santé rencontrés selon les 2 cas.

Caractéristiques cliniques	Délétion 17p11.2 (%)	Mutation du gène RAI1 (%)
*Cranio facial/ squelettiques*
Brachycéphalie	>90	81,8
Hypoplasie faciale	>90	72,7
Prognathisme	>50	88,8
Bouche chapeau de gendarme	70-90	91,6
Tête large et carrée	>80	90,9
Synophryse	30-65	33,3
Fente palatine	0-10	0
Brachydactylie	>80	83,3
Petite taille	>70	9
Scoliose	40-70	36, 3
*Problèmes ORL*
Infections ORL chroniques	80-90	54,5
Surdité de perception	60-70	10
Voix rauque et profonde	>80	100
*Neurologique/Comportemental*
Retard mental variable	100	100
Retard de langage	>90	70
Retard moteur	>90	70
Hypotonie	>90	61
Trouble du sommeil	>90	100
Auto-serrement, crispation mains	50-80	100
Recherche d’attention	80-100	100
Auto-mutilation	70-90	100
Onychotillomanie	25-85	100
PolyembolokoÏlamanie	25-85	80
Se cogner la tête	70	90
Se mordre, morsure des mains	80	60
*Problèmes ophtalmologiques*
Myopie	50-60	60
Strabisme	50-80	40
*Autres caractéristiques*
Malformations cardiaques	30-40	0
Malformation rénale, voie urinaire	15-30	0
Obésité	13	66,7
Malformations dentaires	>90	NC

Date de dernière mise à jour : 05/07/2021