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Quelles caratéristiques et à quelle fréquence chez les personnes Smith magenis

Le syndrome Smith magenis est une maladie chromosique qui inclut des troubles neurologiques et physiques divers et présents à différents degrés selon les inividus porteurs. Le diagnostic est basé sur 2 différentes identifications moléculaires qui n'auront pas tout à fait les mêmes incidences : une microdélétion sur le gène 17p11.2 ou une mutation du gène RAI 1. Ci-dessous un tableau récapitulatif des différents troubles et problèmes de santé rencontrés selon les 2 cas.

Caractéristiques cliniques

Délétion 17p11.2 (%)

Mutation du gène RAI1 (%)

Cranio facial/ squelettiques

 

 

Brachycéphalie

>90

81,8

Hypoplasie faciale

>90

72,7

Prognathisme

>50

88,8

Bouche chapeau de gendarme

70-90

91,6

Tête large et carrée

>80

90,9

Synophryse

30-65

33,3

Fente palatine

0-10

0

Brachydactylie

>80

83,3

Petite taille

>70

9

Scoliose

40-70

36, 3

Problèmes ORL

 

 

Infections ORL chroniques

80-90

54,5

Surdité de perception

60-70

10

Voix rauque et profonde

>80

100

Neurologique/Comportemental

 

 

Retard mental variable

100

100

Retard de langage

>90

70

Retard moteur

>90

70

Hypotonie

>90

61

Trouble du sommeil

>90

100

Auto-serrement, crispation mains

50-80

100

Recherche d’attention

80-100

100

Auto-mutilation

70-90

100

Onychotillomanie

25-85

100

PolyembolokoÏlamanie

25-85

80

Se cogner la tête

70

90

Se mordre, morsure des mains

80

60

Problèmes ophtalmologiques

 

 

Myopie

50-60

60

Strabisme

50-80

40

Autres caractéristiques

 

 

Malformations cardiaques

30-40

0

Malformation rénale, voie urinaire

15-30

0

Obésité

13

66,7

Malformations dentaires

>90

NC

Date de dernière mise à jour : 05/07/2021

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