Défintion
Le syndrome de Smith Magenis (SMS) a été individualisé en 1982 à partir de la découverte d'une délétion interstitielle du chromosome 17. Il comporte une déficience mentale, un syndrome dysmorphique ainsi que de fréquents troubles du comportement et du sommeil. Ceux-ci sont assez particuliers pour évoquer un "phénotype comportemental".
Incidence
L'incidence a longtemps été estimée à 1/25000 mais Ann Smith estime désormais qu'elle serait plus près des 1/15000.
Description clinique
Le diagnostic de ce syndrome est probablement méconnu, car la dysmorphie reste souvent peu évidente les premières années.
Le syndrome dysmorphique
il comprend:
- une dysmorphie cranio-faciale,caractérisée par un visage plat et large avec une hypoplasie malaire constante, unnez ensellé, un front bombé, une bouche en chapeau de gendarme, des oreilles mal ourlées. Cette dysmorphie très discrète chez le jeune enfant, s'accentue avec l'âge avec une apparition d'un prognathisme.
- une brachydactylie constante. La radiographie des mains montre souvent qu'elle prédomine sur les deux dernières phalanges.
Le développement
- Un retard moteur léger avec une hypotonie modérée et isolée (station assisse vers 10 mois, marche acquise entre 18 mois et 2 ans) peut exister chez le nourrisson.
- Le retard de language est constant portant plus sur l'expression que sur la compréhension avec des difficultés articulatoires importantes. La voix est souvent rauque et profonde.
- Une déficience mentale moyenne à sévère va s'affirmer :QI= 40 à 54 avec des extrèmes entre 20 et 78.
Le comportement
Les nourrissons sont en général plutôt calmes et passifs.
- Des troubles du comportement peuvent apparaître dans la deuxième année et devenir un signe d'appel vers l'âge de 3 ans.Ils incluent une hyperactivité, une agitation importante, une attention réduite ainsi qu'une intolérance aux frustrations qui provoquent des colères violentes.
- Des manifestations d'auto-agressivité peuvent s'ajouter (morsures des mains, ongles rongés et parfous une polyembolokoïamanie (introduction de corps étrangers dans les orifices corporels)). Ces troubles du comportement sont inconstants et de sévérité très variable.
- Des activités répétitives d'autostimulation sont fréquentes, bruits de gorge en particulier, mais les enfants cherchent à communiquer et apprécient les contacts sociaux à l'inverse d'enfants psychotiques.
- des manifestations "d'auto-serrement" du thorax ou de crispation des mains et des bras, survenant lors des émotions ou des excitations, ont été remarquées chez le grand enfant.
- Des troubles du sommeil sévères sont présents dans 75% des cas, ils sont particulièrement perturbants pour les enfants et les familles. Les enfants s'endroment tôt le plus souvent (ils peuvent même parfois s'endormir en fin de journée) mais ils ont plusieurs réveils avec une recherche d'activité la nuit et un réveil très matinal. Une inversion du rythme circadien de la mélatonine a été rapportée avec une sécrétion inapproppriée durant le jour et diminuée par rapport aux contrôles de la nuit. une possibilité thérapeutique par bétabloquant, qui supprime la sécrétion diurne de mélatonine et permet d'améliorer le sommeil et le comportement peut être utilisée dès 4 ans dans les cas les plus sévères.
L'examen neurologique
- Un préimètre cranien normal est retrouvé associé à une hypotonie modérée avec des réflexes normaux ou diminués.
- des pieds plats valgus ou des pieds creux peuvent apparaître.
- Il n'y a pas de neuropathie périphérique, les examens électrophysiologiques seraient normaux s'ils étaient faits.
- L'épilepsie est exceptionnelle.
- Les examens neuro-radiologiques, scanner ou IRM sont normaux ou montrent une légère dilatation des ventricules.
Les problèmes ORL
Ils sont très fréquents :otites séreuses et surdité de transmission dans 65% des cas, mais aussi surdité de perception dans 35% des cas.
Les troubles ophtalmologiques
Ils sont particulièrement fréquents (85% des cas) et doivent être recherchés systématiquement : strabisme, myopie parfois sévère.
Des malformations des voies urinaires peuvent s'observer ainsi que des cardiopathies diverses.