Brève définition
Le syndrome Smith Magenis (S.M.S.) est dû à une microdélétion chromosomique dans la région 17p11.2. L'incidence a longtemps été estimée à 1/25000 mais Ann Smith estime désormais qu'elle serait plus près des 1/15000.
Les signes cliniques associent dysmorphie faciale,brachydactylie, petite taille, hypotonie précoce.
Le retard mental avec retard de langage est constant associé à une hyperactivité avec déficit de l'attention et auto-agressivité.
Les troubles du sommeil majeurs et les troubles du comportement peuvent être en partie dus à la sécrétion inappropriée de la mélatonine.
Les autres signes associent: voix rauque, cardiopathie congénitale, anomalies rénales, ORL et ophtalmologiques, scoliose, neuropathie périphérique.
Le diagnostic repose sur le cayotype haute résolution confirmé par FISH. De nombreux gènes ont été localisés dans la région critique (2 à 9 mégabases, le plus souvent 4-5 MB). mais leur rôle n'est pas encore connu, l'happloinsuffisance de plusieurs gènes pouvant rendre compte du phénotype.
Une prise en charge précoce comportementale, éducative et orthophonique est nécessaire.
En raison de l'inversion du rythme de la mélatonine, un traitement pat bétabloquants et mélatonine améliore les troubles du comportement et du sommeil.
Informations extraites du site Orphanet (éditeur expert : Dr Hélène De Leersnyder)
Date de dernière mise à jour : 21/05/2014
